TOP 10 retų mutacijų, kurios peržengia „žmogaus“ apibrėžimą

Galvodami apie žmogų, dauguma turi griežtą idėją, koks jis turėtų būti. Galva, dvi rankos, dvi kojos ir pan. Tačiau yra žmonių, kurie netelpa į šiuos rėmus, nepaisant to, jie neabejotinai yra tokie patys žmonės kaip jūs ir aš. Žinoma, jūs galėjote tai pamatyti anksčiau internete, bet ar tai gali būti tiesa ar išgalvota? Štai 10 retų mutacijų, kurios peržengia „žmogaus“ apibrėžimą.

10. Anencefalija

Galite nesunkiai rasti straipsnį apie "varlytę", iš dalies jis klaidingas, iš dalies - retos patologijos aprašymas. Mutacija vadinama anencefalija, kuri yra neurologinis sutrikimas. Nėštumo metu, 3-4 savaites, smegenų ir nugaros smegenų kamštis uždaro nervinius vamzdelius. Anencefalija sergančių kūdikių nervinis vamzdelis visiškai neužsidaro, todėl smegenys patenka į vaisiaus vandenis, o tai sukelia nervinio audinio degeneraciją. Anencefalija sergančių vaikų smegenys išsiskiria trūkstamomis kaukolės, smegenų ir smegenėlių dalimis, o tai lemia aklumą, kurtumą ir net sąmonės netekimą. Šia liga sergantys kūdikiai dažniausiai gimsta negyvi arba miršta per pirmąsias savaites. Anencefalija yra reta, su tokia anomalija gimsta 3 iš 10 tūkst. Tačiau jei anencefalija sergantis vaikas gimė tėvams, kito nėštumo metu rizika padidėja iki 3-4%, o per kitą nėštumą - 10-13%. Priežastis nežinoma, tačiau ispanų kilmės motinos turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su šia liga. Anencefalija yra susijusi su B9 arba folio rūgšties trūkumu. Papildomas folio rūgšties vartojimas sumažina riziką per pusę. Nėštumo metu ligą galima nustatyti ultragarsu, amniono pertekliaus vaisiaus vandenyse ar alfa-fetoproteino pertekliaus tyrimais. Vaistas neegzistuoja.

9. Ektrodaktilija

Internete galima rasti „stručio kojos“ pavadinimą, geriau žinomą kaip „letena“. Ligą sukelia 10, 7, 3 arba 2 chromosomų mutacijos; x susietos valstybės suyra. Yra 2 ektrodaktilijos tipai. Pirmasis tipas parodytas nuotraukoje, jis praeina per vidurinį pirštą ir yra didelis plyšys galūnės viduryje. Tarp pirštų gali būti dirželiai. Antrasis tipas: tik penktas pirštas ir be plyšio. Kartais toje pačioje šeimoje galima rasti abu tipus. Yra sindrominių ir nesindrominių apraiškų, tačiau bet kuriuo atveju liga neturi įtakos nei intelektui, nei gyvenimo trukmei. Ektrodaktilija yra autosominis dominuojantis sutrikimas, tai yra, jis perduodamas per vieną mutavusį geną. Tikimybė perduoti tokį geną vaikui yra 50% ir nepriklauso nuo lyties. Taip pat yra recesyvinių autosominių atvejų. Tai liečia 1 iš 18 tūkstančių žmonių, diagnozuojama gimus, o rentgeno spindulių pagalba galite atidžiau ištirti ligos pasireiškimą. Rekonstrukcinė chirurgija ir protezai padės pagerinti ekrodaktilija sergančių žmonių funkcionalumą.

8. Epidermodisplazija

Ji taip pat vadinama „medžių liga“, nors verruciforminė epidermodisplazija (EV) neturi nieko bendra su medžiais. EV yra reta autosominė recesyvinė odos liga, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nešiotojai. Apie 10% vaikų, sergančių EV, gimsta santuokose tarp kraujo giminaičių. Liga pasireiškia vaikystėje: 7,5% atvejų - kūdikystėje, 61%% - 5-11 metų amžiaus ir 22,5% - brendimo metu. Statistika yra teisinga, nepaisant lyties ir rasės. Epidermodisplazija pasireiškia kaip odos bėrimas, kurį sukelia žmogaus papilomos virusas (ŽPV). EV paveikta imuninė sistema nesugeba susidoroti su infekcijomis, o apraiškos matomos odoje. Jie gali būti su plokščiu viršumi nuo šviesiai rožinės iki violetinės spalvos, pradėti luptis ir tapti apnašomis. Papulės dažniausiai atsiranda ant veido, rankų, kojų ir ausų spenelių, o apnašos ant kaklo, galūnių ir liemens apskritai. Pažeidimai gali tapti vėžiu veikiami saulės spindulių. Jautrumo laipsnis priklauso nuo ŽPV tipo. Po daugelio bandymų buvo nustatyta, kad pažeidimų šalinimas yra efektyvesnis nei kiti metodai. Chirurginis pašalinimas taip pat yra priimtinas. EV profilaktika šiuo metu neegzistuoja.

7. Hipertrichozė

Žinoma, vilkolakiai neegzistuoja, bet žmonės, sergantys hipertrichoze, dar vadinami vilkolakiais ir netgi panašūs į beždžiones. Nors jie nekaukia į mėnulį, tačiau netikėtose vietose turi plaukų. Jų plaukai dengia pilvą, rankas, kojas, net delnus ir padus. Plaukai gali būti ir šiurkštūs, ir tankūs, ir švelnūs, ploni, kaip kūdikių pūkai, bespalviai ir spalvoti. Su plaukelių pertekliumi padeda kovoti vietinės procedūros: plaukų šalinimas, pešiojimas, šalinimas lazeriu. Nuo viduramžių žinoma apie 50 atvejų. Atskirkite spontanišką hipertrichozę, tai yra, spontanišką mutaciją, ir įgytą, susijusią su vėžiu. Įgimta sukelia vaisiaus alkoholinį sindromą arba vaistus nuo traukulių. Hipertrichoze dažniausiai serga žmonės iš Pietų Azijos ir Viduržemio jūros. Yra keletas žinomų simptomų, susijusių su hipertrichoze, iš kurių dažniausias yra dantenų liga.

6. Polimelija

Kartais visi norėtume turėti dar vieną ranką, bet vargu ar to trokšta tie, kurie gimė su papildoma galūne. Sindromas, kai žmonės nuo gimimo turi papildomą apatinę galūnę, vadinamas polimelija. Papildoma galūnė, kaip taisyklė, yra sugedusi, tačiau joje vis tiek yra kaulų ir kraujo tiekimas. Liga paplitusi tarp gyvūnų ir itin reta žmonėms. Polimelija klasifikuojama pagal papildomos galūnės vietą. Cefalomelija - jei galūnė yra ant galvos, notomelija - jei galūnė yra pritvirtinta prie stuburo, torakomelija - yra ant krūtinės, piromelija - dubens srityje. Polimeliją sukelia talidomidas arba hormoniniai vaistai. Papildomos galūnės išsivystymas vaisiui gali būti nustatytas 4-5 nėštumo savaitę. Polimelija taip pat yra nepilno dvynių atsiskyrimo rezultatas. Papildomos galūnės pašalinimo operacija padės kenčiantiems nuo šio sindromo.

5. Progerija

Jei seni žmonės sako, kad vakar buvo vaikai, jų žodžiai yra perkeltiniai. Tai taikoma pacientams, sergantiems Progeria tiesiogine prasme. Progerija (iš graikų kalbos reiškia „senėjimas“) yra mirtina liga, sukelianti senėjimo simptomus nuo dvejų metų amžiaus. Pacientai vidutiniškai miršta sulaukę 14 metų nuo širdies ligų. Progerija sukelia pagreitintą vaikų senėjimą ir taip pat yra susijusi su fizinių savybių pokyčiais. Žmonėms, sergantiems Progeria, būdingos didelės akys, mažas smakras, senatvinė oda, kaulų ir širdies problemos bei poodinių riebalų praradimas. Liga neturi įtakos intelektui ir motoriniams įgūdžiams. Maždaug 1 iš 4–8 milijonų vaikų yra paveiktas. Progerija nėra išgydoma, tačiau yra būdų, kaip palengvinti simptomus. Mankšta, tinkama mityba padės esant lipidų sutrikimams, paminkštinti batai leis vaikščioti patogiau. Jei reikia, gali būti atliekamos procedūros širdies funkcijoms normalizuoti. Gydytojai dažnai skiria nitrogliceriną ir rekomenduoja kremą nuo saulės, kad išvengtų odos problemų.

4. Proteus sindromas

Šio sindromo paveikti asmenys yra vieninteliai iš milijono. Proteus sindromas yra reta būklė, pažeidžianti kaulus, odą, vidaus organus ir kitus audinius. Pacientams dažnai išsivysto gerybiniai navikai, atsiranda kūno asimetrija ir atsiranda trombozės rizika. Gali atsirasti plaučių embolija, kuri savo ruožtu baigiasi mirtimi.Kai kuriais atvejais žmonės, turintys Proteus simptomus, yra protiškai neįgalūs arba linkę į traukulius. Išoriniai bruožai yra ilgas veidas ir nukritę išoriniai akių kampučiai. Pacientams atsiranda pažeidimai – odos sustorėjimai su grioveliais ir grioveliais ant kojų, rečiau ant rankų. Sindromas sukelia navikų, tokių kaip dvišalė cistinė kiaušidžių adenoma, monomorfinės adenomos, meningiomos, cistų navikai akyse, atsiradimą. Galimas ir žvairumas. Proteus sindromas yra paveldimas, taip pat neatsiranda dėl aplinkos poveikio. Jis atsiranda pirmosiomis vaisiaus vystymosi savaitėmis dėl ATK1 geno, atsakingo už ląstelių augimą, dalijimąsi ir mirtį, mutacijos. Dėl mutacijos ląstelė nekontroliuojamai dalijasi, o poveikis kūno dalims bus atsitiktinis. Paprastai naujagimis atrodo visiškai normalus ir per 6–18 mėnesių galima išvengti peraugimo. Proteus sindromas yra itin retas ir atsiranda atsitiktinai, net nereikia sekti paciento šeimos istorijos.

3. Sirenomelija

Nors yra bendras undinių supratimas, undinės sindromas nuo jo skiriasi. Sirenomelija arba undinės sindromas yra anomalija, pasireiškianti tik vienos apatinės galūnės buvimu naujagimyje. Literatūroje galite rasti tik 300 atvejų aprašymą, iš kurių 15% yra vienas iš dvynių, o dar 22% yra vaikai, gimę diabetu sergančioms motinoms. Tikimybė susilaukti šio sindromo paliesto vaiko yra 1 iš 60-100 tūkst., sergančių berniukų ir mergaičių santykis – 2,7:1. Dauguma miršta kūdikystėje, tačiau rekonstrukcinė chirurgija gali pailginti pacientų gyvenimą iki paauglystės. Sirenomelijos priežastis gali būti ir paveldimumas, ir aplinkos veiksniai. Kartais yra tik viena arterija ir dvi aortos šakos, kurios aprūpina apatinę kūno dalį krauju, todėl trūksta maistinių medžiagų ir dėl to atsiranda nepakankamas išsivystymas. Didžiausia sirenomelijos rizika yra vaikams, kurių motinos serga cukriniu diabetu. Kartu su undinės sindromu yra stuburo ir virškinimo trakto problemų, o dažna pacientų mirties priežastis yra nepakankamas plaučių išsivystymas. Pagal apatinės galūnės išsivystymą yra septynios sirenomelijos rūšys: nuo visų būtinų kaulų ir odos iki vos vieno kaulo „kojoje“.

2. Ciklopija

Kiklopas yra garsus Homero odisėjos veikėjas. Manoma, kad jo aprašymas atitinka pacientų, sergančių ciklopizmu, aprašymą. Tai anomalija, kuri atsiranda vaikui, gimusiam su viena centrine arba dviem neatskirtomis akimis, taip pat dažnai trūksta nosies. suserga 1 iš 100 tūkst. Perinataliniu laikotarpiu anomalija gali būti aptikta naudojant ultragarsą ir sonografiją. Yra 3 ciklopijos tipai, o kūdikiai, linkę į ją, yra abortuojami arba gimsta negyvai. Tie, kurie gimė gyvi netrukus po gimimo, miršta dėl mirtinų lydinčių simptomų.

1. Policefalija

O kas, jei būtume priversti dalytis savo kūnu su kitu žmogumi? Žmonės su dviem galvomis žino atsakymą. Policefalija yra ekstremalus Siamo dvynių atvejis, 1 iš 50-200 tūkstančių nėštumų. Policefalijos atsiradimas priklauso nuo to, kaip dvyniai atsiskiria įsčiose, ar vėliau jie nebus sujungti. Paprastai jie laikomi dviem žmonėmis, kurie dalijasi organų ir galūnių valdymu. Žmonės su šia anomalija turi pakankamai koordinacijos vaikščioti, bėgti ir net vairuoti. Retais atvejais viena iš galvų yra parazituojama, tačiau operacija ją pašalinti nėra efektyvi, ir dauguma žmonių po jos neišgyvena.